Вчені розкрили генетичну причину рідкісного багатосистемного захворювання

Міжнародна команда дослідників встановила, що мутації у гені SPNS1 стали причиною рідкісного та раніше невідомого захворювання, яке уражає декілька органів. Як повідомляє SciTechDaily, відкриття пояснює механізм порушень у клітинному «переробному центрі» — лізосомах, що призводить до накопичення жирів і холестерину, пише Traveller.

Вчені наголосили, що ідентифікація таких генетичних збоїв відкриває шлях до створення цільових терапій. Нове дослідження стало важливим кроком у розкритті багаторічної медичної загадки, адже тепер можна зрозуміти, як саме порушення у клітинному обміні шкодять печінці, м’язам та іншим органам.

Як було знайдено причину захворювання

Прорив став можливим завдяки аналізу двох сімей, у дітей яких спостерігалися невідомі раніше симптоми: ураження печінки та м’язова слабкість. Генетичне тестування показало наявність мутацій у обох копіях гена SPNS1, що відповідає за транспортування розщеплених молекул жирів із лізосом.

Попередні дослідження Duke-NUS вже доводили роль SPNS1 у переробці фосфоліпідів — ключових будівельних елементів клітинних мембран. Коли цей механізм порушений, клітини втрачають здатність підтримувати нормальну структуру та енергетичний баланс, що з часом призводить до прогресуючого пошкодження тканин.

Наслідки для здоров’я клітин

Науковці виявили, що проблеми із функціонуванням SPNS1 посилюються при збоях у системі живлення клітин. Це підкреслює його критичну роль у здатності організму реагувати на стрес і підтримувати рівновагу між жирами та холестерином.

Окрім печінки й м’язів, ризики можуть поширюватися на інші органи, адже SPNS1 присутній у кожній клітині людини. Це відкриває можливості для дослідження його ролі не лише у рідкісних розладах, але й у поширених хворобах, таких як рак чи метаболічні синдроми.

Крок до персоналізованої медицини

Отримані результати дозволяють переходити від фундаментальної науки до розробки індивідуальних терапій. Дослідники співпрацюють із міжнародними організаціями, які займаються створенням лікувань для рідкісних генетичних хвороб, і планують впровадження методів, що виправлятимуть порушений транспорт жирів у клітинах.

Завдяки цим зусиллям з’являється шанс для дітей, у яких було діагностовано мутації SPNS1, отримати доступ до експериментальних методів лікування. Це дає надію не лише окремим сім’ям, а й тисячам пацієнтів у світі, які стикаються з подібними невиліковними розладами.

Нагадаємо, раніше ми писали про те, як запобігти та полегшити біль у спині за допомогою мікрорухів.