Як повідомляє Boston Children’s Hospital, команда дослідників із США здійснила найшвидше у світі секвенування повного людського геному, виконавши процедуру менш ніж за чотири години. Це відкриття може кардинально змінити процес діагностики генетичних хвороб у новонароджених, пише Traveller.
Досягнення стало результатом співпраці між Broad Clinical Labs, Roche Sequencing Solutions та лікарнею Бостонського дитячого госпіталю. Розроблена технологія дозволяє лікарям отримувати точні генетичні дані у день забору зразка, що особливо важливо для критичних станів у відділеннях інтенсивної терапії.
Як працює нова технологія
Дослідження довело, що сучасні методи можуть скоротити час секвенування з кількох днів до кількох годин. Команда використовувала прототип SBX (Sequencing by Expansion), який здатен швидко аналізувати ДНК та виявляти генетичні варіації з рекордною точністю.
У рамках пілотного проєкту науковці протестували 15 зразків, серед яких були як клінічні випадки з лікарні, так і історичні дослідження з Manton Center. У найшвидшому експерименті результати отримали менш ніж за чотири години — абсолютний рекорд у галузі геноміки.
Потенціал для медицини майбутнього
Розробка відкриває можливість впровадження секвенування «в той самий день» у клініках по всьому світу. Це може радикально скоротити час ухвалення життєво важливих рішень для немовлят із рідкісними генетичними порушеннями.
За словами дослідників, така технологія може стати стандартом у неонатальній медицині. Кожна година має вирішальне значення — швидкий доступ до результатів дозволить уникнути непотрібних процедур і розпочати цільове лікування значно раніше.
Значення відкриття для світової науки
Публікація у журналі New England Journal of Medicine підкреслює, що це не лише технічний прорив, а й новий підхід до клінічної діагностики. Проєкт підтримали Національні інститути охорони здоров’я США та благодійні фонди, що спеціалізуються на дослідженні рідкісних захворювань.
Як зазначають експерти, майбутнє медицини залежатиме від таких інновацій — технологій, здатних об’єднати генетику, швидкість і точність у межах одного процесу.
Нагадаємо, раніше ми писали про те, як дієта 5:2 стала новим трендом у схудненні та чому деякі експерти вважають її ризикованим експериментом.